Onde há deficiência de iodo na alimentação, o hipotireoidismo congênito pode ser causado por esse fator. Em regiões onde essa deficiência não é endêmica, o hipotireoidismo congênito em geral é causado por uma glândula tireoideausente ou ectópica (localizada, por exemplo, na base da língua), geneticamente determinada. Mais raramente, é uma patologia herdada que leva a uma falha na biossíntese do hormônio tireoidiano.
