A contagem e a análise morfológica do cariótipo humano permitem observar se há alguma alteração de número ou tamanho que possa indicar alguma doença ou malformação. Em geral, as anomalias observadas no cariótipo resultam de problemas na separação das cromátides-irmãs durante a divisão celular que forma os gametas. Se o zigoto, a célula inicial, apresentar um cariótipo alterado, todas as células originadas a partir dele - e que irão constituir todos os tecidos do novo organismo - também apresentarão o mesmo problema.
Anomalias cromossômicas são freqüentemente associadas a malformações congênitas, dificuldades de aprendizagem e deficiências mentais e de crescimento. Em alguns casos estas anomalias podem ser observadas pelo cariótipo, mas, frequentemente são menores do que o exame de cariótipo pode detectar (rearranjos submicroscópicos). As regiões sub teloméricas (extremidades dos cromossomos) são regiões ricas em genes e aproximadamente 5-10% dos pacientes portadores de anomalias congênitas e deficiência mental, com cariótipo prévio normal, apresentam deleções e duplicações nestas regiões. Rearranjos submicroscópicos contribuem, assim, com uma parcela considerável de anomalias cromossômicas neste grupo de pacientes, sendo de grande importância na elucidação da etiologia das síndromes mal formativas e na orientação e aconselhamento genético dos consulentes.
