As alterações ou distúrbios que acometem os cromossomos são os agentes causais de síndromes ou condições genéticas manifestadas com muita frequência por deficiência mental, dismorfismos da face e malformações congênitas, principalmente por cardiopatias, anormalidades esqueléticas e de sistemas orgânicos. As causas para essas alterações são diversas, podendo ser ocasionadas por distúrbios numéricos livres, translocações e alterações na estrutura dos cromossomos.